健康咨询描述: 您好,医生,我家宝宝刚出生满月了,地中海诊断报告中,其他项都显示未测出,但是β基因结果:检出β珠蛋白基因CD41-42位点突变杂合子,结果检验资料报告上写:β–地贫,医生这个是什么意思?严不严重?是哪种程度的呢?
病情分析:
β型地中海贫血是常染色体显性遗传,检出β珠蛋白基因CD41-42位点突变杂合子一般是轻型,贫血较轻。
如果出现双重杂合子或者纯合子β基因异常可能是中间型或者重型地中海贫血。
指导意见:
具体临床表现需要结合患儿的实际情况及其他检验指标综合判断。
需要动态观察患儿的贫血情况。
病情分析:
您家宝宝的地中海基因诊断报告显示,孩子是β–地贫。点突变杂合子,也就是轻型的意思。
指导意见:
孩子以后可能只有轻微的贫血症状。大体还是和健康孩子一样。但孩子以后长大,谈男女朋友结婚,就要注意一定要找一个非β–地贫的健康人。
病情分析:
你好!1.地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血。根据遗传缺陷导致的不同的肽链合成障碍,分为四种类型,β-地贫是地中海贫血中最常见的一种类型!2.这份诊断报告就是说您的孩子是地中海贫血!3.β-地贫的严重程度,具体还需查血常规,依据血红蛋白数分型!轻型:血红蛋白>100g/L;中间型:血红蛋白在60-100g/L之间!重型:血红蛋白<60g/L;静止型:不贫血。
指导意见:
1.一般轻型的地中海贫血无需特殊治疗,中间型和重型的需要治疗。2.建议您带孩子去医院完善相关检查,明确病情,确立治疗方案!祝您的宝宝早日康复!
以上是对“地中海贫血检测结果报告不会看,请医生帮帮”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线