健康咨询描述: 平时身体无疾病症状,有高血压病,轻微撞击皮肤就经常会有瘀血,在今年春季体检时发现肝脾肿大的厉害,建议要住院进行检查。10月20号住院检查为血小板低下,血小板CD41IGG为阳性,RH血性也为阳性。骨髓检验后得出结论为高雪病。
曾经的治疗情况和效果: 无
想得到怎样的帮助:麻烦了、请医生们帮忙解答我的问题、
平时身体无疾病症状,有高血压病
病情分析:
你说的高血压病史,碰撞之后伴见皮肤有瘀血等,目前出现了肝脾肿大等表现,该类疾病属于一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传。
指导意见:
血小板CD41IGG为阳性,RH血性也为阳性,诊断明确,我认为伴脾功能亢进者,需要对症脾脏切除手术治疗。
你好, 高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。彻底治疗有待基因治疗或骨髓移植植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞,
温馨提示:
避免情绪激动及过度紧张、焦虑。
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