健康咨询描述: 儿子出生做新生儿疾病筛查,检查结果g6pd阳性怎么办?医生说做基因检测,请问下做基因检测有什么意义?杂合和纯合是怎么说?网上我查资料说儿子患病一定是母亲遗传,但是我本人对可以引发蚕豆病的的诱因都没有发病过,这个是怎么回事呢?希望能够有这方面的权威医生帮助我解答,一共4个问题。
病情分析:
您好,g6pd阳性意思就是说宝宝的红细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,缺乏这个就会引起宝宝蚕豆病的,这个病是单基因遗传病的,所以有可能父亲或者母亲是隐性携带者,不会表现出来的,但是他们生的宝宝就会有可能基因突变,表现出阳性的症状,所以这个病是与基因有关系的。
指导意见:
孩子患病不一定是母亲遗传的,与父母双方基因都有关系的,在孩子的体内父亲与母亲的基因会各占一半的,所以现在孩子体内的这个蚕豆病基因有可能是来自母亲的隐性携带也有可能是来自父亲的隐形携带,所以也有可能是你们都是隐形携带者,基因杂交之后就会有显性基因表现出来,也就会出现蚕豆病的症状的,见于这样大夫才会建议您做基因检测的
病情分析:
你这样的问题g6pd阳性应是遗传性的蚕豆病的可能性的,可以适当的查一下dna看看有无异常问题
指导意见:
应注意合理的休息保证睡眠,适当的吃一些蔬菜水果比较好的,这样的问题需要观察一下宝宝的发育,有无异常的问题,注意复查一下,基因检测可以知道是否有患病,还有患病的遗传对象是父母
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