健康咨询描述: 我妹妹现在在医院,经检查说是脂质沉积症在他的骨髓内查出有二样是常人没有的,一是尼曼皮克,二是戈谢这是什么?
您好,本病征是脂代谢异常性疾病,可出现胆固醇、总脂可升高,SGPT轻度升高,维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用,减少脂褐素和自由基形成,酶活性检查可以确诊。
你好,很高兴为你解答这个问题,这么罕见的病历。这叫尼曼-匹克病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。无特效治疗方法。
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