健康咨询描述: 在本地县医院医生的建议下,来到重庆儿童医院做唐氏儿染色体检查,请帮忙看哈这个结果有什么问题?是不是唐氏儿?谢谢
病情分析:
你这样问题孩子的染色体异常。应注意观察宝宝的发育有无异常,注意饮食睡眠。大小便黄疸等
指导意见:
只要宝宝发育正常应是问题不大的。可能和宝宝小很多的指标检查不合格。只要宝宝后期发育正常能吃能睡应问题不大的。注意适当的母乳保养,唐氏儿的可能性不大的
病情分析:
您好,染色体核型46,XY,T(3;14)(P13;q32),表示染色体核型分析3号短臂与14号长臂部分相互易位
指导意见:
唐氏患儿染色体是21染色体三倍体,贵宝宝染色体分析:男孩子,T(3;14)(P13;q32),——不属于唐氏患儿,但属于染色体平衡易位携带者(平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险)。
指导意见:
您好,21三体综合症,他有以下特征:头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。染色体检测是判断此病的金标准,由于做染色体分析需要细胞培养、分离等技术和时间,在任何一家医院检查都得需要差不多两周时间。结果异常,是找个病。
以上是对“在本地县医院医生的建议下”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好,这个染色体检查中显示染色体是男性,出现3号染色体短臂跟14号染色体长臂发生平衡易位。这个解释就是平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。也就是宝宝不是唐氏婴儿,但是自身有染色体的异常,这个携带有染色体异常的基因。这个问题一般基层医院的医生看不懂,还好我在实验室见习,大体了解。
指导意见:
这种情况下宝宝身体是没有问题,问题是宝宝的下一代,如果跟正常人结婚,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多或减少,并产生相应的效应,出现一些身体的残疾异常。影响是影响下一代,可能你孩子将来生育宝宝的时候容易造成流产,现在你的宝宝自身没有问题。现在你可以保证你的宝宝不是唐氏儿,但是下一代要注意怀孕以及妊娠期多检查的。
医生询问:
这个了解了,你可以心理放松一些。
病情分析:
染色体检查结果显示3号染色体与14号染色体平衡易位;唐氏儿是21号染色体的异常
指导意见:
染色体断裂形成易位后,基因没有缺失或增加叫做平衡易位,患儿可以临床无症状,但是这种易位染色体携带者的子代易患染色体病
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