健康咨询描述: 发低烧两个月左右,最近才不烧,吃过中两药都没好,做了SCID基因突变检测,检测到IL7R有问题,我也看不明白
病情分析:
你好,根据你所描述的情况,你提供的重症联合免疫缺陷(SCID)检测结果提示白介素受体(IL-17R)建议突变。
指导意见:
根据结果孩子可以确诊,重症联合免疫缺陷-IL-17R,此病是一种常染色体隐性遗传病,属于基因疾病,目前没有根治的方法。
你好,IL7R(外显子Exon2和Exon4)(突变位点c.197T>C即pI1e66Thr纯合子和c412G>A.即p.VaI138I1e纯合子)是遗传的什么病,严重吗,有得治,谢谢你
你好,从检测检测报告上来看是有基因基因突变的
病情分析:
你说的情况是发低烧,这个肯定是需要通过检查明确的,你说的这个检查还是非常少的。
指导意见:
目前如果这个有问题,可能会引起肺部的一个感染需要看看肺部的情况,一般还会有哮喘的。
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