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我外孙女刚出生40天

男 | 1个月 悬赏6个健康币 2017-11-03 19:21:14 8人回复 来自徐州市

健康咨询描述: 我外孙女刚出生40天,医院通知是笨丙酮症,请问,笨丙酮的值多少为正常

医生回复区

刘英
刘英 牡丹江市妇幼保健院   主任医师 擅长: 感冒,发热,甲流,流感,新冠病毒感染,肺炎,支气管 帮助网友:41136称赞:4
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2017-11-03 19:29:49 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你描述的情况。苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病。是先天性遗传性疾病。一会儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常,通常在三到六个月时开始出现症状。一岁时症状明显,主要症状是智力低下,皮肤白晳,有鼠尿臭味。
      指导意见:
      你好,歇一会儿,一旦确诊,应立即治疗开始!年龄越小,预后越好。给予低苯丙氨酸奶方治疗。根据患儿具体情况调整食谱。

俞坤琴
俞坤琴 主治医师 擅长: 乳腺增生,卵巢囊肿,子宫肌瘤,糖尿病,高血压,伤寒 帮助网友:34878称赞:24
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2017-11-03 19:26:00 我要投诉

      病情分析:
      你好:
      从你述说的情况,分析对于你说的笨丙酮值,应是苯丙氨酸;正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)
      指导意见:
      此病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,起始治疗的年龄愈小,效果愈好。

文金明
文金明 医师 擅长: 不孕不育,月经不调,子宫肌瘤,乳腺增生,胃病腹痛, 帮助网友:234819称赞:7023
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2017-11-03 19:26:12 我要投诉

      病情分析:
      你这样的问题苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常引起的,一般的正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)
      指导意见:
      对于孩子的问题应看看具体的情况,有无肝肾的功能异常问题,应注意合理的休息,保养气血,饮食的均衡性,注意宝宝的饮食婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
      以上是对“我外孙女刚出生40天”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

梁东强
梁东强 玉林市玉州区妇幼保健院   医师 擅长: 急性上呼吸道感染,新生儿颅内出血,小儿腹股沟斜疝, 帮助网友:2543
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2017-11-03 19:27:28 我要投诉

      病情分析:
      你好,检查单后面都有正常值的参考值,因为每种仪器及试剂不一样,数值也不一定统一的。
      指导意见:
      具体你可以找接诊医生咨询一下,如果对检查结果有异议,可以换一个医院复查一下。

王骞
王骞 医师 擅长: 消化性溃疡,慢性疾病性贫血,慢性乙型肝炎,慢性胃炎 帮助网友:158219称赞:19294
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2017-11-03 19:27:39 我要投诉

      病情分析:
      这是注意属于氨基酸代谢性疾病,暂时还是及时休息的,
      指导意见:
      你这个情况基本可以看医生指导,是在0.06-0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间,都是很常见的。

高小娜
高小娜 迁安燕山医院   护师 擅长: 肺炎、喘息性支气管炎、哮喘、营养缺乏、小儿腹泻、反 帮助网友:34217称赞:74
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2017-11-03 19:27:41 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病。
      指导意见:
      一般患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol\L以上,一般苯丙氨酸浓度维持0.12-0.61mmol\L是可保证生长和代谢的最低需要。

陈章俭
陈章俭 主治医师 擅长: 冠心病,脑梗塞,高血压,心律失常,前列腺增生 帮助网友:11378称赞:39
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2017-11-03 19:32:04 我要投诉

      病情分析:
      如果医院已经明确通知你们了,那说明肯定是通过层层筛查、多次复查了,这个一般不会有问题的。
      指导意见:
      苯丙酮尿症的实质就是体内缺乏一种酶,导致氨基酸代谢障碍。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。现目前市面上有专门的低苯丙氨酸饮食,只是价格贵一些。这种饮食要持续到青春期,待智力发育完善后,即可恢复正常饮食。
      以上是对“我外孙女刚出生40天”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

谢树平
谢树平 赣州市第三人民医院   医师 擅长: 擅长高血压病、糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、肌肉骨骼疼 帮助网友:171
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2017-11-03 19:40:41 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症为苯丙氨酸羟化酶缺乏所致,血苯丙氨酸浓度正常值小于120umol/L
      指导意见:
      苯丙酮尿症为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的疾病,临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。一旦确诊应立即积极治疗,低苯丙氨酸饮食,首选母乳喂养。

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