健康咨询描述: 我外孙女刚出生40天,医院通知是笨丙酮症,请问,笨丙酮的值多少为正常
病情分析:
你好,根据你描述的情况。苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病。是先天性遗传性疾病。一会儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常,通常在三到六个月时开始出现症状。一岁时症状明显,主要症状是智力低下,皮肤白晳,有鼠尿臭味。
指导意见:
你好,歇一会儿,一旦确诊,应立即治疗开始!年龄越小,预后越好。给予低苯丙氨酸奶方治疗。根据患儿具体情况调整食谱。
病情分析:
你好:
从你述说的情况,分析对于你说的笨丙酮值,应是苯丙氨酸;正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)
指导意见:
此病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,起始治疗的年龄愈小,效果愈好。
病情分析:
你这样的问题苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常引起的,一般的正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)
指导意见:
对于孩子的问题应看看具体的情况,有无肝肾的功能异常问题,应注意合理的休息,保养气血,饮食的均衡性,注意宝宝的饮食婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
以上是对“我外孙女刚出生40天”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好,检查单后面都有正常值的参考值,因为每种仪器及试剂不一样,数值也不一定统一的。
指导意见:
具体你可以找接诊医生咨询一下,如果对检查结果有异议,可以换一个医院复查一下。
病情分析:
这是注意属于氨基酸代谢性疾病,暂时还是及时休息的,
指导意见:
你这个情况基本可以看医生指导,是在0.06-0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间,都是很常见的。
病情分析:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病。
指导意见:
一般患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol\L以上,一般苯丙氨酸浓度维持0.12-0.61mmol\L是可保证生长和代谢的最低需要。
病情分析:
如果医院已经明确通知你们了,那说明肯定是通过层层筛查、多次复查了,这个一般不会有问题的。
指导意见:
苯丙酮尿症的实质就是体内缺乏一种酶,导致氨基酸代谢障碍。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。现目前市面上有专门的低苯丙氨酸饮食,只是价格贵一些。这种饮食要持续到青春期,待智力发育完善后,即可恢复正常饮食。
以上是对“我外孙女刚出生40天”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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