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我在新华医院检测出是脊肌萎缩症染色体隐性遗传EX7

女 | 30岁 2017-11-24 10:08:12 4人回复 来自未知

健康咨询描述: 我在新华医院检测出是脊肌萎缩症染色体隐性遗传EX7DEL(Het).携带者的病历在当代社会中出现在下一代的身上的机率大概是多少,临床医学上像我这种情况生殖下一代健康的人群多不多?有什么方法能避免


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王英华
王英华 江西省抚州市第一人民医院   副主任护师 擅长: 妇科炎症,流产,宫外孕,子宫肌瘤等 帮助网友:18155
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2017-11-24 10:54:18 我要投诉

      你好,根据你的情况描述没有相关症状,基本上就是家和图片是携带者,但是后代如果一个等位基因片段缺失,另一个等位基因是点突变,就属于复杂杂合,还是有可能患病的,但是sma的点突变,一般的第三方检测做不了,可以去专业并且有资质的生殖中心做遗传咨询。

许恒参
许恒参 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 中医药,精神心理疾病,针灸推拿,胆道系统,小儿腹泻 帮助网友:99155称赞:45
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2017-11-24 10:11:01 我要投诉

      病情分析:
      从上述情况来看,应该是隐性基因遗传所导致的,后代发生的可能性比较小。
      指导意见:
      这种情况在夫妻双方都存在相关病变的状况下,后代发生疾病的几率是比较高的,否则都比较低,不用担心。

张佃玲
张佃玲 副主任医师 擅长: 妇科病阴道炎,盆腔炎,子宫肌瘤,卵巢囊肿,痛经,妇 帮助网友:13327称赞:11
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2017-11-24 10:12:46 我要投诉

      病情分析:
      您好,因为是隐性遗传疾病,所以发生在下一代的几率就很小啦,因为这只有两个人同时又这种情况才能发病
      指导意见:
      这种情况建议到遗传部门咨询一下发生下一代再发生这种疾病的几率是很小的应该是百分之三十左右因为只有同样的一个人和你结婚才能发生这种情况
      以上是对“我在新华医院检测出是脊肌萎缩症染色体隐性遗传EX7”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

陶远
陶远 济南市第二人民医院   副主任医师 擅长: 白内障,眼外伤,青光眼,弱视,斜视,近视,糖尿病视 帮助网友:31904称赞:2
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2017-11-24 10:29:06 我要投诉

      病情分析:
      你好!对于常染色体隐性遗传的遗传病,作为携带者的话,如果夫妻的对方,并不携带这个基因,一般孩子是不发病的。
      指导意见:
      如果,夫妻的对方也携带有这个基因,那么孩子发病率是25%,携带者的几率是50%。具体是否影响生育以及是否可以通过产前筛查来发现,需要咨询一下,遗传科的医生。

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