确诊酮尿症，酮尿值39

男 | 1个月 2018-11-12 19:48:02 4人回复来自未知

健康咨询描述：确诊酮尿症，酮尿值39，尿液正常到底是怎么回事，会不会是误诊了，有没有可能不是酮尿症

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2018-11-12 20:12:56 我要投诉

你好，有可能是苯丙酮尿证，它是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，则可以判断为阳性。

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2018-12-23 09:44:57 我要投诉

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷；建议到医院复查，需要结合临床症状智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等。

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2018-11-12 20:01:40 我要投诉

您好亲，通过您所描述的情况来看，您所说的酮尿症应该是小儿苯丙酮尿症，本病是一种染色体遗传性疾病，并不是通过尿液检查来确诊的。
以上是对“确诊酮尿症，酮尿值39”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

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2018-11-12 20:07:17 我要投诉

      病情分析：
      酮尿症是遗传性代谢性疾病，是氨基酸代谢异常缺陷所致，一般孕期筛查可避免出生此类患儿。
      指导意见：
      假如怀疑误诊，可换更大的医院重新检查，一般小儿会毛发皮肤色素变淡，生长发育致后，智力变差，尿液有味。