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假肥大型进行性肌营养不良症

女 | 29岁 悬赏10个健康币 2019-02-19 17:01:38 4人回复 来自哈尔滨市

健康咨询描述: 想要孩子(女),家里有假肥大型进行性肌营养不良症家族遗传史,二代均有(只传男,均已在20岁左右死亡,妈妈是携带者),想检查自己是否是携带者,去哪个医院检查?都检查什么?

医生回复区

刘万里
刘万里 武警山东总队日照支队卫生队   主治医师 擅长: 胃炎,消化性溃疡,消化道出血,肠易激综合征,胰腺炎 帮助网友:67090称赞:26
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2019-02-19 19:14:57 我要投诉

      你好像你这个情况,我建议你可以到北京大学人民医院或者是协和医院,当然也可以到上海交通大学附属医院,瑞金医院都可以。但是你可以提前先电话咨询一下,不过有的地方也不一定能查了,但是这些地方一般都代表国内最高水平了。

宋安全
宋安全 枣庄市中医医院   主治医师 擅长: 急慢性气管炎,支气管炎,慢性阻塞性肺气肿,肺炎,冠 帮助网友:69196
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2019-02-19 18:41:58 我要投诉

      你好,根据你所描述的情况,应该去省城大医院检查,北京,上海也可以,属于染色体方面的问题,需要查染色体,基因分析血清检测肌电图

易朝辉
易朝辉 主治医师 擅长: 胃病.糖尿病.高血压、冠心病、顽固性胃病、肺部感染 帮助网友:6620称赞:1
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2019-02-19 17:28:41 我要投诉

      病情分析:
      你好,这个情况需要考虑的就是遗传疾病的检查。你如果想要去检查这种疾病的话,肯定是需要去省级医院才可以做。
      指导意见:
      要到省级医院的遗传学科才可以做这个检查。必须要做基因筛查,基因诊断。目前只有为数不多的医院可以做,比如北京协和医院,上海复旦大学附属医院,湖南湘雅医院,广州军区总医院。等等,或者还有其他医院。
      以上是对“假肥大型进行性肌营养不良症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2019-02-19 19:22 ask897339106g 追问

在114上预约了首都师范大学附属医院,有专门的遗传科室,请问是否也可以,相关检查是否可以做

2019-02-19 20:05医生回答:

只要有遗传学科室的话都是可以做检查的,如果没有的话就做不了。

张志宏
张志宏 武威市第二人民医院   主管护师 擅长: 冠心病,风心病,心律失常,心绞痛,心肌梗死,脑出血 帮助网友:5048称赞:7
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2019-02-19 18:48:05 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你描述的情况来看,据研究仅2/3患者的病变基因来自母亲,所以建议你还是进行检查。
      指导意见:
      本病一般是男性患病,女性携带突变基因,正规大医院都应该可以进行这项检查吧,检查项目主要包括血清肌酸磷酸激酶检查、肌肉活组织检查、肌电图、基因诊断等,具体最好到医院检查时咨询医生。

疾病百科| 进行性肌营养不良症(别名:进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

挂号科室:神经内科

温馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:无特殊发病群体 常见症状:声音变低、食管扩张、脱发、睾丸萎缩、乳房[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗

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