基因检查结果宝宝是不是先天性软骨发育不全或者侏儒症

男 | 2岁 2019-03-02 00:24:59 3人回复来自未知

健康咨询描述：基因检查结果宝宝是不是先天性软骨发育不全或者侏儒症能治疗好吗

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李鹏承德市中心医院主治医师擅长: 擅长上呼吸道感染、支气管肺炎、哮喘、腹泻病、早产儿帮助网友：8804称赞：2

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2019-03-02 07:40:11 我要投诉

先天性软骨发育不全是一个常染色体显性的遗传病。父母要是有软骨发育不全，生下来的孩子就有可能是软骨发育不全。还有一种父母是很健康的人，但是孩子是矮小，这种矮小是基因的新生突变造成的，也是先天性软骨发育不全的一种。不能治愈，智能对症治疗。

曲朋安烟台龙矿医院副主任医师擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友：52162称赞：3

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2019-03-02 06:35:15 我要投诉

根据你所提供的这个检查结果，这是基因的检测结果，说明这个孩子携带有致病基因，有可能会发病的，如果是基因异常引起的，是不可能得到治愈的

赖建平菏泽医学专科学校附属医院主治医师擅长: 婴幼儿常见疾病的诊断和治疗，比如新生儿肺炎，早产儿帮助网友：751称赞：1

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2019-03-02 09:18:41 我要投诉

      病情分析：
      您好，请问多大孩子做的这份检查，为啥查这个，有什么症状吗？父母双方有什么特殊的疾病吗？
      指导意见：
      如果孩子没有什么症状？不一定会有那些疾病的出现的，这个检查单子只是说了一些可能性，但不一定表现出来的
      以上是对“基因检查结果宝宝是不是先天性软骨发育不全或者侏儒症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！