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羊穿结果一,x染色体部分重复

女 | 26岁 2019-05-16 07:55:27 1人回复 来自通辽市

健康咨询描述: 羊穿结果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色体长臂存在大小约0.86Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共数据库资源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],该基因突变与疾病WRWF[OMIN:314580]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为影响中枢和周围神经系统的神经发育障碍;包含基因LAS1L[OMIN:300964],该基金突变与疾病WTS[OMIN:309585]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为智力残疾、面部畸形、性腺机能减退、身材矮小和躯干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,该基因突变与疾病IMD50[OMIN:300988]相关,该病为X连锁隐性遗传,主要临床表现为免疫缺陷;经查询,未发现这些变异致病的报道。 那是否能说未检测出异样,能否排除21三体高风险?羊穿结果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色体长臂存在大小约0.86Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共数据库资源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],该基因突变与疾病WRWF[OMIN:314580]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为影响中枢和周围神经系统的神经发育障碍;包含基因LAS1L[OMIN:300964],该基金突变与疾病WTS[OMIN:309585]相关,该病为X连锁隐形遗传,主要临床表现为智力残疾、面部畸形、性腺机能减退、身材矮小和躯干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,该基因突变与疾病IMD50[OMIN:300988]相关,该病为X连锁隐性遗传,主要临床表现为免疫缺陷;经查询,未发现这些变异致病的报道。 那这段重复基因对胎儿有影响吗?我们需要做什么相关检查?


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荣春红
荣春红 中日友好医院   副主任医师 擅长: 擅长:子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈癌,子宫内膜癌等恶性
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2022-11-03 06:35:30 我要投诉

      目前建议可以到医院的产科进行就诊咨询,结合目前的检查结果再结合目前具体的症状和查体进行综合判断,确定目前具体情况,确定诊断再考虑下一步,进一步的检查方案。

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