惧光，而且核酸内切酶有缺陷
男 | 16岁 2019-06-30 17:49:08
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来自未知
健康咨询描述： 身材矮小，肤色较黑，牙齿有病变，皮肤色素在阳光下萎缩甚至癌变，核酸内切酶有缺陷。请问，这是什么病，名称叫什么？
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2019-06-30 19:39:14 我要投诉
病情分析：
着色性干皮病病因。多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。部分基因的杂合子表现为雀斑样损害。患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常。由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现。部分患者可出现氨基酸尿、血清酮升高。
指导意见：
本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复。多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。
2019-07-02 10:27:34 我要投诉
解旋酶作用于DNA分子中相互配对的碱基中的氢键，使DNA双链打开用于复制和转录。限制性核酸内切酶作用于特定序列的DNA分子间的磷酸二酯键使DNA断裂。与解旋酶相反DNA聚合酶用于促使相互配对的碱基间形成氢键，使打开的双链聚合。而DNA连接酶与限制性核酸内切酶相反，作用于互补的平末端和粘性末端，是DNA分子间形成磷酸二酯键。
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