健康咨询描述: 麻烦哪位医生帮忙看一下地中海报告,自己看不懂
地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,贫血的严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。根据地贫基因检测结果,这是同时携带α地贫和β地贫基因。
谢谢医生的解答,麻烦问一下我这种是轻型的还是重型的呢?对生活有什么影响吗?我现在怀孕了,我老公没有地贫,那我需不需要做羊水穿刺呢?宝宝会得中间型或重型的地贫吗?感谢医生!
轻型地中海贫血的可能性大。
病情分析:
女,32岁,地中海贫血报告分析,给的报告是地中海贫血基因突变检测,报告提示缺失型a地中海贫血、非缺失型a地中海贫血、b地中海贫血突变基因均未检测到。地中海贫血是基因突变引起的,检查没有基因突变,因此没有患地中海贫血这个病。
指导意见:
首先没有患地中海贫血,也没有携带地中海贫血的基因。如果有贫血,建议血液科专科就诊进一步明确贫血原因。
麻烦医生再仔细看看,您可能看到参考值去了,正常参考值是未检测到突变,我的结果是有异常,但我不知道怎么看,不知道是轻型还是什么型
哦抱歉,格式有点没注意,确实b地中海贫血那里有个基因阳性,那么你贫血有多严重呢?就是血常规里面血红蛋白有多少?
血红蛋白82,然后a是什么类型的地贫呢?这报告是不是代表我有两种地贫?是轻型还是重型啊?会有生命危险吗?
不是的,先不用这么紧张,我详细解释给你听。地中海贫血分两大类,α、β两种(希腊字母来的,分别读“阿尔法”和“贝塔”,这个手机打字麻烦,我后面就简单写成a、b)。你这报告单提示你没有a地中海贫血,有b地中海贫血,但是是杂合子,你贫血也就轻-中度贫血,对你自己影响不大的,你平时只要不是剧烈运动也不会头晕、胸闷、气粗吧?至于对生孩子的影响,你的配偶也要去查一下血常规,经济允许也做这个地中海贫血基因检测,另一半没有突变基因的话就不怕,最多生出来也是跟你一样有点轻-中度。如果另一半也有地中海贫血基因,建议去产科做遗传咨询,避免生出严重贫血的孩子。
您在帮我看看a的结果是3.7什么的,这是代表也有a地贫吗?我现在就是贫血严重很担心
你这个a地中海贫血结果显示格式有点怪,最好去拿纸质报告看看,如果按我们正规的写法,应该是-a(-3.7)/aa或者aa(-3.7)/aa(这里括号里面的内容其实是上标的)。这样子看来你是也有a地中海贫血的,但也是很轻的。不过你同时有a地贫跟b地贫,所以贫血82,不然如果只有这两个中的一个应该在100左右的。对你来说,主要要避免剧烈劳动,避免长期吃含铁多的食物。对于生孩子,还是要配偶也去做检查,如果另一方也有就得去做遗传咨询。
好的,非常感谢医生耐心的解答,祝您生活美好!再次感谢?
不客气,祝你生活幸福。
抱歉,医生再麻烦问您一下,我现在怀孕了,我老公没有地贫,我需要做羊水穿刺确诊吗?宝宝会不会得中间型和重型的地贫?再次麻烦您了!
老公确定没有的话,就不用查了。你孩子顶多跟你一样,a静止型、b轻型的一起,没有大的影响的,也可能只有其中一个或者一个也没有。可以出生后给孩子查一下,心里有数。
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