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先天代谢性疾病筛查看有无异常

女 | 0个月 2019-10-22 16:06:17 2人回复 来自晋中市

健康咨询描述: 孩子因不好好吃奶,做串联质谱筛查,有几个显示低于正常值,想问问结果是否正常。孩子现在断了母乳改吃奶粉,一天奶量800ml左右。

医生回复区

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2019-10-23 06:29:47 我要投诉

      对于串联质谱的检查,结果如果出现了异常,肯定需要复查的,这项检查结果只是一个大体的筛查,并不是说是一个确诊的依据,要想确诊,需要进行基因的检测,你吃奶是没有太大关系的呀

徐荣
徐荣 副主任医师 擅长: 呼吸系统的上感、支气管炎、肺炎、支气管哮喘,消化系 帮助网友:3507
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2019-10-22 16:12:10 我要投诉

      病情分析:
      你好,宝贝多大啦?今天先代谢性疾病筛查的结果是什么不正常?可以上传图片吗?
      指导意见:
      指导意见,先天代谢性疾病筛查里边一般都有正常值对比,不在正常值范围内应该就属于异常吧。你可以上传图片。

2019-10-22 17:05 ask78097250dc 追问

有几个结果低,有的大夫说不要紧

2019-10-22 20:42医生回答:

您好,串联质谱检测是遗传代谢性疾病筛查’的结果。单纯分析这个结果是没有意义的,这个稍低于正常即可以见于正常孩子,也可以建议蛋白质脂肪代谢异常的孩子,必须结合其他检查结果综合判断。

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