健康咨询描述: 目前双手小手指仅有两节关节及两眼之间间距过宽,现在表现较正常对检查报告单建议,后续方法
检查单回报为二十一三体综合症,也叫唐氏儿,该病主要表现为异常面容和智力低下如眼距宽鼻梁低,常常张口伸舌流涎,有时会伴有先天性心脏病,主要表现为智力低下,所以要定期到医院进行治理评估,另外要早期进行康复训练改变属于染色体病变
病情分析:
你好,根据你提供的信息,你的检查结果提示唐氏综合征患儿,这个确诊需要去医院做个遗传串联质谱检查,基因检测。
指导意见:
唐氏综合征患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平、通贯掌等;患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形;你可以去做个心脏彩超看看,有没有室间隔或者房间隔缺损。
病情分析:
你好!根据你反映的情况和检查结果看,宝宝在孕期没做过唐筛吗?这个报告单显示宝宝是唐氏综合征的。
指导意见:
建议你接受现实,好好关爱宝宝。这种情况可以和宝宝多参加康复训练,越早越好,家长一定要有耐心喂养宝宝。
以上是对“新生儿足底血检查单问诊”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
根据你的报告单结果以及你所描述的宝宝的外观,染色体47XY+21,是21三体综合症,即宝宝是唐氏综合征。
指导意见:
唐氏儿具有特殊面容,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,舌胖、颈日短、身材矮小,皮肤宽松,通贯掌纹、草鞋足等,智力也低下,喂养比较困难。不知道你是否做过产前筛查,应该是可以避免生下唐氏儿的。
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