健康咨询描述: 医生怀疑我是线粒体脑肌病,请问要确诊线粒体脑肌病,做肌肉活检准确率高?还是抽血做基因检测准确率高?谢谢。
线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
实验室检查
1.部分病人的CPK和(或)LDH水平升高丙酮酸含量高于正常血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)均有助于诊断。
2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,即上楼梯运动5min后测定血乳酸丙酮酸含量,出现含量增高及比值异常的阳性率高,对诊断更为敏感。
其它辅助检查
1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。
2.骨骼肌活检
(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色,在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变称破碎红纤维(RRF),系异常线粒体堆积的一种表现。
(2)在电镜下可见线粒体数量增多,形态不一有巨大线粒体线粒体嵴排列紊乱线粒体内可见结晶状板层状包涵体并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。
(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。
3.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析可发现基因缺陷。
如果要确定此病,建议你系统化验检查。
多谢, 我请问一下,如果是线粒体脑肌病的话,基因检测是否一定会有问题的?即是否基因检测没问题就能排除这个病?
从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。所以做基因检测是最准确的诊断。
病情分析:
线粒体脑肌病是一种遗传疾病,所以一般患者的这种疾病是因为他的父母或者祖辈中有多种疾病的人。得了这种疾病患者一定要到权威的医院进行治疗,因为权威医院的医生经验丰富,治疗的效果好。
指导意见:
及时进行肌活检等检查,有助于确诊,做抽血基因也可以,拿不定注意可以询问一下医生,以及其他事项。
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