健康咨询描述: 宝贝出生足跟血打电话来说耳聋基因突变,235基因杂合突变,出生听力筛查通过,家里没有耳聋患者啊,现在三个月了,感觉不追声,有时候又能被关门吓一跳,请问我该做什么检查
您好,耳聋基因筛查GJB2基因的编码序列有681个碱基,绝大部分位点的变异是按隐性遗传的方式由亲代传递给子代,对于隐性遗传的耳聋基因,只有来自父亲和母亲的两条等位基因都发生致病变异才会发生耳聋。我国GJB2基因最常见的两种致病变异为:c.235delC和c.299delAT,即GJB2基因编码序列的第235位胞嘧啶(简写为C)丢失,和第299、300位的腺嘌呤(简写为A)和胸腺嘧啶(简写为T)丢失,结果导致基因编码的蛋白产物发生改变,无法执行正常的功能,从而发生耳聋。单纯235杂合突变一般不引起耳聋,但是可以遗传。您可以定期随诊,必要时可以做听力学检查以了解孩子的听力状况。祝宝贝健康快乐成长!
温馨提示:
经常按摩耳朵可促进内耳的血液循环
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