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是不是唐氏儿?麻烦有经验的医生们看一下

女 | 0个月 2020-02-05 11:41:10 4人回复 来自

健康咨询描述: 相貌能看出是否唐氏综合征?请有经验的医生们帮忙看看


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医生回复区

李超
李超 威海市中医院   副主任医师 擅长: 子宫肌瘤,盆腔炎,流产 帮助网友:17441
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2020-02-05 11:44:04 我要投诉

      你好,很高兴能帮助到您,单纯从一张您发来的图片,再怎么有经验的医生也不能给您确定是不是唐氏儿?另外现在孕期唐氏筛查已经作为常规的检查项目了,如果唐氏筛查都很正常,那么就问题不大,当然如果实在担心。那么可以抽宝宝的血去做检测就可以了。

2020-02-05 11:48 ask92199476us 追问

图片上的就是唐氏儿,做了唐筛是低风险,两次四维b超都没说有问题,结果还是生出了唐氏儿,听说无创比唐筛准确率要高,怕不怕有漏检呢?33岁生的孩子,医生也没说要做羊穿,只是说做无创

2020-02-05 11:51医生回答:

现在要求是35岁以下做唐氏筛查就可以了,超过35周岁,那么需要做无创DNA或者羊水穿刺。不过唐氏筛查以及无创都是筛查,不是确诊。

2020-02-05 11:56 ask92199476us 追问

我生孩子的时候也是33岁,医生直接就说做无创,也没有提到羊穿和唐筛,难道无创准确率真的可以作为金标吗?无创出现低风险就可以放松?万一像我朋友那样就惨了?

2020-02-05 11:58医生回答:

无窗的检出率,或者说它的准确率比唐氏筛查高多了。对于二十一三体,无创的准确率能达到99%以上,但这也是筛查,不是确诊。

李静艳
李静艳 长春肿瘤医院   副主任医师 擅长: 月经失调、痛经、不孕不育、生殖系统、先兆流产、子宫 帮助网友:9514
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2020-02-05 12:04:01 我要投诉

      从你的照片上看,孩子的眼睛比较大,眼距的宽度正常,不像唐氏综合症的宝宝。但是想要明确诊断的话,可以抽血做一个染色体的检查,正常的人体是46条染色体,如果比正常人体多一条的话,那就可以明确临床诊断。

2020-02-05 12:14 ask92199476us 追问

这个孩子就是唐氏儿

2020-02-05 12:16医生回答:

哦哦,做染色体的检测已经明确诊断了。

2020-02-05 12:18 ask92199476us 追问

是的,确诊了的,我再发一张,请医生看一下这个像不像?

2020-02-05 12:19医生回答:

这个也不像。

2020-02-05 13:13 ask92199476us 追问

这个是我的孩子,很怕他也是唐氏综合征

2020-02-06 12:17医生回答:

这个宝宝没问题

李秀英
李秀英 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 主要从事临床麻醉,无痛胃肠镜麻醉和术后镇痛。 帮助网友:16861
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2020-02-05 12:09:49 我要投诉

      你好,唐氏儿患者一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,唐氏儿,俗称痴呆儿,平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。这个孩子不像是唐氏儿。

2020-02-05 12:13 ask92199476us 追问

这个孩子就是唐氏儿

2020-02-05 12:43医生回答:

唐氏儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索;但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析。

2020-02-05 13:14 ask92199476us 追问

麻烦医生看看这一张

2020-02-05 13:22医生回答:

你孩子的手臂看不正常。

2020-02-05 13:31 ask92199476us 追问

手臂哪里不正常?麻烦医生能详尽说一下吗?

2020-02-05 14:05医生回答:

从图片来看右手关节过度弯曲

郑彩云
郑彩云 太原西山医院   副主任医师 擅长: 月经不调,生理产科,产检,产褥期保健,计划生育 帮助网友:14385称赞:1
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2020-02-05 12:16:57 我要投诉

      你好,看这个相貌不是的,孩子已经这么大了,如果发育没啥特殊异常,那就不用太担心,或者可以带孩子到儿科做检查,挺漂亮的孩子,并且看表情也没啥特殊异常的

2020-02-05 12:39 ask92199476us 追问

这个孩子就是唐氏儿,确诊了的

2020-02-05 14:22医生回答:

哦,既然确诊了,那就没啥办法的

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