羊水穿刺胎儿在5号染色体5p15.33区段存在重复
男 | 0个月 2020-02-16 21:46:08
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健康咨询描述： 羊水穿刺胎儿在5号染色体5p15.33区段存在125kb重复 目前小孩出生四个月10多天，哭声有点像小猫声音，有时哭声扯脖叫 为了防止小儿猫叫综合症，我们如何去医院怎么检查排除。
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2022-08-19 08:51:26 我要投诉
病情分析：
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下
它是遗传性疾病不能预防。
指导意见：
指导意见，你你去有遗传代谢科的医院做染色体的检查，明确诊断，但是这种病只能是对症治疗，没有很好的治疗方法。由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能。
2020-02-16 22:11
ask92476187rn
追问
缺失与重复有区别吗？
2020-02-16 22:41医生回答：
有区别的，染色体位点上面的多与少的问题。
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