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谁能告诉我这个染色体报告的意思?

男 | 1岁 悬赏10个健康币 2020-03-14 22:06:07 3人回复 来自郑州市

健康咨询描述: 今天孩子染色体报告出来了,能讲讲这是啥意思嘛?因为疫情封城没有办法去医院咨询。


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医生回复区

戴姣
戴姣 张家界市人民医院   副主任医师 擅长: 月经不调、围绝经期诸,脑卒中、脊髓损伤及颈肩腰腿痛 帮助网友:454
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2020-03-15 06:45:07 我要投诉

      病情分析:男性的染色体46XY1qh+的情况下属于染色体多态现象,这样的情况,怀孕后容易导致流产和胎儿发育畸形的几率比较大。男性的染色体46XY16qh+怀孕后容易导致胎停。

侯乐志
侯乐志 山东国欣颐养集团枣庄中心医院   主任医师 擅长: 急性上呼吸道感染,慢性肺源性心脏病,慢性阻塞性肺疾 帮助网友:33779
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2020-03-15 07:10:46 我要投诉

      因为这种技术有局限性啊,不能排除微小结构的变异和其他基因的突变,这种技术只能看大片段的变异。一般报告后都要备注一下的医疗中有些极特殊情况无法预料。

秦加水
秦加水 医师 擅长: 精神分裂症,抑郁症,失眠,焦虑等精神方面的疾病 帮助网友:5413
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2020-03-14 22:28:42 我要投诉

      病情分析:
      您好,染色体核型意思是16号染色体长臂副缢痕增加,通常情况下属异染色质区,不包含基因。染色体长臂有部分增多,若孩子无症状可能对应正常染色体予以代偿。
      指导意见:
      建议,将来形成配子(不管男性或女性),仍有可能传递给子代。目前暂时没有好的治疗方法。一般对生育影响不是很大。建议你可以做一些其他检查,排除子宫,甲状腺等等原因后,再到医院的遗传咨询门诊去看一下。
      以上是对“谁能告诉我这个染色体报告的意思?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2020-03-14 22:35 ask928930664k 追问

染色体46,xy,1qh+,16qh+报告中显示1号和16号是啥意思?孩子目前发育迟缓,说话不清楚。

2020-03-14 22:41医生回答:

1号和16号染色体长臂副缢痕增加,通常情况下属异染色质区,不包含基因,说明有异常。

2020-03-14 22:46 ask928930664k 追问

异常和多态化还不一样吗?和移位也不一样吗?严重吗??孩子会不会是智障儿童?

2020-03-14 22:48医生回答:

次缢痕指染色体上的一个缢缩部位,由于此处部分的DNA松懈,形成核仁组织区,它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。在人类染色体中,1、9、16号次缢痕异染色质区是易发生自发和诱发断裂的部位,它的增加或减少也可能影响到着丝粒-动粒复合体(CKC),减数分裂时引起染色体的不分离导致染色体异常,而引起一系列临床效应。目前的数据表明,次缢痕延长患者可表现为男女性生殖器发育不良、精子质量差、反复流产、胚胎停育史或畸形儿分娩史等;1号、9号和16号染色体长臂次缢痕增加(qh+)可能与不良孕产史有关。

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