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足跟血检测瓜氨酸结果异常

男 | 1岁 2020-04-03 19:24:02 2人回复 来自

健康咨询描述: 18天新生儿,今天接到通知瓜氨酸检测异常,这个检查会对孩子产生什么影响?

医生回复区

俞纯青
俞纯青 浙江萧山医院   副主任医师 擅长: 咳嗽,营养,哮喘,发热,佝偻病,腹泻。 帮助网友:21714称赞:1
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2020-04-03 19:30:55 我要投诉

      瓜氨酸异常,也是氨基酸代谢异常通常指的是氨基酸代谢病,究其原因氨基酸代谢病的产生与遗传因素有关,其中近亲结婚产生这种病症的概率较高。由于跟遗传因素有关,所以治疗起来比较困难,而且该病还可能导致神经系统功能障碍,患者可能会出现肝脾肿大,智力衰退,人格障碍,发育迟缓等症状。氨基酸代谢病的产生可能是酶缺陷引起的,也可能是由于氨基酸吸收转运系统缺陷而引起的,通常认为是常染色体隐性遗传。
      

张静
张静 黄冈市黄州区脑血管病医院   护师 擅长: 小儿腹泻,佝偻病,小儿贫血,婴儿湿疹,皮炎 帮助网友:47037称赞:42
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2020-04-03 19:28:57 我要投诉

      病情分析:
      您好,瓜氨酸检测主要是检查遗传性氨基酸异常的筛选试验。瓜氨酸升高可以影响智力发育。
      指导意见:
      建议去医院系统检查下,明确病因及时对症处理。如果是瓜氨酸异常要限制特殊奶粉和低蛋白饮食,补充精氨酸治疗。

2020-04-03 19:33 ask93002481pz 追问

这项检测复查通过率高不高?

2020-04-03 19:34医生回答:

您好,检查也有一定误差,如果检查不高的话可以复查的。

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