地中海贫血检验报告检验结果

      您好，α-地贫的基因诊断是α-地贫确诊和准确分型的主要依据。α-地贫基因变异以α-珠蛋白基因的缺失为主，非缺失型点突变次之。根据缺失的α基因的数目，可以分为α+地贫（缺失1个α基因，静止型α-地贫，-α/）和α0地贫（缺失2个α基因，轻型α-地贫，-/）。非缺失型突变（αTα或ααT）指α1或者α2基因发生点突变或者若干碱基的缺失，通常被定义为α+地贫。α0地贫主要见于东南亚和地中海地区，其常见突变分别为-SEA（东南亚型缺失）和-MED（地中海型缺失）。α+地贫常见于印度、东南亚和非洲，以-α3.7（右侧缺失）和-α4.2（左侧缺失）最常见。非缺失型突变主要影响α珠蛋白基因mRNA的加工、翻译以及翻译后的加工。

      检测到地中海贫血基因，那就可以诊断地中海贫血，报告上没看到基因型，是不是没拍全。看血常规的话目前无贫血，应该是携带者或者轻型，但是还要结合基因型进一步判断。注意长大以后，生孩子时做产前咨询。还有血小板升高，要查一下铁蛋白是不是有缺铁，再有近期有感染么，多饮水，注意复查。

      您好，基因检测为地中海贫血。
      地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。
      其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血
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      病情分析：
      地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
      指导意见：
      α型地中海贫血基因检测结果常见有六种类型的基因缺失，一般情况下，基因缺失类型越少，代表病情越轻；基因缺失越多，往往代表病情，病情严重。