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2020-11-26 12:54:33 我要投诉
先天软骨发育不全在医学中又可称之为胎儿型软骨营养障碍，主要是由于遗传因素和基因突变造成的。会出现四肢和躯干比例明显不协调，头骨特别大，胸腔扁小，五指短粗，扁平样鼻子等多种身体发育异常症状
于中锴 聊城市人民医院 副主任医师
擅长: 消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎内科常见病，中毒，急危
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2020-11-26 12:56:25
软骨发育不全也称软骨营养障碍性侏儒。是侏儒畸形中最常见的一种。患者肢体短小。躯干和头部发育正常。智力一般正常。患儿出生时躯干和四肢不成比例。
2020-11-26 12:55:36 我要投诉
病情分析：
软骨发育不全是一种由于软骨先天性发育异常引起的病变，其主要影响长骨的发育，是短肢型侏儒的常见病因。患者除肢体发育异常外，智力及体力发育良一般正常。多数患者为新生儿。
指导意见：
患儿常染色体显性遗传性疾病所引起软骨发育不全，多数病例是直接死在腹中或在新生儿期死亡，多数患者的父母发育正常，体健。因此，腿短有可能是自发性基因突变的结果，位置在第4对染色体的短臂上。
以上是对“什么是软骨发育不全”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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