先天性巨结肠是儿童常见的胃肠疾病,发病率约五千分之一,原因不是特别清楚,是多个因素综合的结果。胚胎发育肠道形成的过程中,母体受到病毒感染或者外界环境污染的因素,最后导致在肠道形成的过程中,直肠或者结肠出现神经节细胞的缺失,导致近端肠管的扩张、肥厚,因为远端没有神经节细胞,所以会出现远端蠕动减慢、近端出现肥厚扩张,最后导致排便功能异常、腹胀,这就是病因,它的发病率还是比较高的。临床表现是新生儿24小时胎便延迟,正常的宝宝24小时要排完所有的胎便,但是巨结肠的小孩会胎便延迟,首先胎便延迟超过24小时,肚子胀,整体非常胀,但一般情况下不会出现呕吐,因为是下消化道梗阻,很少出现呕吐。如果用棉签或者石蜡油刺激一下,也可以出现排便,但是排的比较少,刺激一下排一次,不刺激蠕动功能就很差,就会肚子胀,反复的腹胀、便秘,新生儿一般不主张手术,一般就是灌肠,回流灌肠,诊断明确以后,家属自己在家里灌肠,在医院我们会教会他,大概灌肠3个月以后再手术治疗,这是发病比较早的新生儿。还有儿童期巨结肠也是反复的腹胀、便秘,如果长期这样生长发育就会迟缓,他的病史特点也是一样的,第一24小时胎便排便延迟,还有经常腹胀、便秘,辅助检查是钡剂灌肠,钡剂灌肠基本上可以明确,这是首选的检查,还有就是肛诊、直肠黏膜活检、肛管测压,都是辅助检查,但是钡剂灌肠是最主要的,这种疾病最终要手术解决,一般情况下巨结肠是很多分型的,一般的巨结肠效果不错,但是如果全结肠型或者不典型的巨结肠效果会差一点。
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