家族性腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等,常密集排列,有时成串、成簇。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗,不可避免地出现癌变,且可表现为同时多原发性肠癌。特点为大约35岁后大肠的息肉开始有恶性的病理变化。家族性腺瘤性息肉病患者并有较高合并其他部位癌症的发生几率。这类患者还会并发多种大肠外病变,如小肠息肉、甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。
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