肝豆状核变性是铜代谢性疾病,由于铜沉积在体内造成相应的临床症状。肝豆状核变性主要出现神经系统的症状,表现为锥体外系的症状,患者可以表现为肌张力障碍,多是肌张力的增高,有些患者会有舞蹈样动作,部分患者还有癫痫发作及精神症状。除了神经系统的症状,部分患者还会出现消化系统的症状,主要表现为肝脏受损,患者可以出现肝功能异常,也可以出现脾功能亢进的表现,表现为血小板减少、白细胞减少。另外,有些患者会肾功能受累,在裂隙灯下可以看到角膜后弹力层有KF环,这是诊断肝豆状核变性比较特异的体征。总之,肝豆状核变性可以表现为神经系统、消化系统和肾脏功能障碍。
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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