急性型在生后一个月左右出现肝功能不全、低血糖、出血倾向和腹水等症状,同时出现酸中毒和低磷酸血症肾近曲小管的损害,有佝偻病的表现;慢性型与急性型的症状相同,只是病情进展较缓慢,1岁左右以佝偻病和肝肿大而发病,也有学龄期出现佝偻病而发病的报道。
酪氨酸血症Ⅱ型患儿眼症状为主要特征,生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状,继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等,同时手掌和足底出现水泡、溃疡和过度角化,1岁以后出现智力和发育障碍。而酪氨酸血症Ⅲ型患儿一般无症状,也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。
酪氨酸血症除了根据以上症状来检查外,尿中酪氨酸和酪氨酸蓄积导致的代谢产物(4HPL、4HPP、4HPA)成份明显增高。另外,检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。
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