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请医生帮忙看看需要怎么治疗

女 | 1岁 2021-09-22 14:38:15 2人回复来自哈尔滨市

健康咨询描述：宝宝现在54天，踩足跟血时怀疑代谢病，然后复查提醒丙酸血症，以后也做了基因检测确诊丙酸血症，我想问一下需要怎么治疗？还有没有误诊的可能了

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2021-09-22 22:43:09 我要投诉

你好，当地的报告已经是非常的清楚了，治疗的方法是按照饮食和用药方面来做好，要坚持用遗传代谢病，不像感冒发烧一样吃一段时间就不需要再治疗了。宝宝现在已经基因确诊了，加上多次的遗传代谢串联质谱检查也提示有丙酸血症，建议要遵医嘱积极治疗，防止造成生长发育和神经发育的异常。

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2021-09-22 14:45:26 我要投诉

也不能完全排除误诊的可能性，如果家族史当中没有这样的病人，建议换一家医院重新检查，顶多浪费点钱。如果确诊是丙酸血症，那么在没有症状的时候是不需要治疗的，如果孩子出现了相应的症状，要及时去正规医院给予治疗。