小儿磷酸酶过少症有哪些特征

保密 | 0个月 2021-09-24 09:34:24 3人回复来自未知

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高丽艳鹤岗市人民医院副主任医师擅长: 小儿哮喘,小儿感冒,小儿支气管炎帮助网友：31170

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2021-09-24 13:09:36 我要投诉

小孩磷酸酶或少是一种染色体性遗传的缺陷病。主要的特点就是骨骼发育不好，组织中的酶活性降低，临床表现会出现颅骨软化，四肢粗短，牙齿发育不良等各种疾病也会出现骨折，肾损害等疾病。

高李华赣州市人民医院主治医师擅长: 儿童常见病、多发病以及危急重症。比如：上呼吸道感染帮助网友：12846

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2021-09-24 10:51:34 我要投诉

您好，根据您所描述的这种情况，小儿磷酸酶过少症是一种常染色体隐性遗传病，病因不是很清楚，年龄不同可能临床表现也不同，对于新生儿来说，出生后可能会出现颅骨软化肢体短粗，并且有弯曲畸形，部分患者还会出现惊厥青紫，而且有蓝色的孔膜，严重的可能会因为胸廓软弱无力和呼吸困难引起死亡。年龄较大的患儿可能会出现厌食，呕吐，便秘，以及多饮多尿，蛋白尿，脓尿以及颅骨软化等临床表现。

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