考虑核团变性戓代谢性疾病

女 | 12岁 2021-09-24 16:58:11 2人回复来自焉耆回族自治县

健康咨询描述：双侧小脑齿状核，基底节区见对称分布斑片状稍长T1稍长T2信号，什么病？

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考虑是肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，是因为铜在体内各组织异常沉积导致。主要表现为肝脏损害和神经系统方面的症状，建议带孩子去正规医院儿科进一步明确诊断。

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指导意见：
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性的代谢性疾病。主要以肝肾功能损害中枢神经系统受到损伤为主要表现。一般出现锥体外系反应，肝硬化，精神症状多考虑肝豆状核变性。本病多是因为铜代谢异常而引起胆道排泄减少。患有肝豆状核变性的患者多表现为肌肉震颤、肌张力下降、流涎吞咽困难、癫痫发作等等。