唐氏综合征患儿的症状有:特殊面容、头小而圆、枕部扁平、眼距宽、眼外侧上斜、舌头比较宽大、流口水多、颈短、牙齿稀疏、头发稀少、智力低下、生活不能自理、喂养困难等临床表现
本病临床表现的严重程度,随异常细胞核型所占百分比而异。主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形,比如部分男孩可以隐睾、女孩无月经、约50%的患儿伴有先天性心脏病等。
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