软骨发育不全是杂合子吗

保密 | 0个月 2021-11-04 20:27:46 3人回复来自未知

健康咨询描述：软骨发育不全是杂合子吗

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常染色体显性遗传病是指致病基因，在常染色体上亲代只有一个显性致病基因，传递给子代子代就会表现性状，比如软骨发育不全，颧骨不全，它的特点是患者为杂合子型，亲代中，有一人患病，父母一方有病，子女有50%的风险率。

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2021-11-04 20:42:52 我要投诉

软骨发育不全是由于软骨骨缺陷导致的，属于骨骼发育的一种异常，这种异常在小儿时期就表现的比较明显。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。

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2021-11-04 21:02:10 我要投诉

软骨发育不全会导致发育迟缓，或者是发育在一定时间内停滞，在临床上具有一定的遗传性，还会出现侏儒的现象，侏儒不影响生育，在孕期一定要进行羊水的抽检，发现异常可以终止。
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