先天性酪氨酸血症是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征,临床表现为肝功能异常,低血糖,低蛋白血症,康复治疗。为了改善新生儿的脑功能,还需要进行康复训练,包括爬行训练、被动模式训练、咀嚼训练、平衡功能训练等。
新生儿脑损伤常见原因是缺氧性脑损伤,主要是在宫内有宫内窘迫或者出生后有窒息引起的脑缺氧。酪酸血症可能跟脑损伤有关系,但同时也要注意是否有遗传代谢性疾病,建议去医院检查,明确诊断系统治疗。
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