找个可以看懂基因检测报告单的医生
女 | 24岁 悬赏3个健康币
2021-12-19 15:54:46
3人回复
来自常州市
健康咨询描述： 看不懂这个结果，麻烦问问这个结果正不正常，杂合缺失携带者啥意思，纯合缺失sma患者啥意思，麻烦了，谢谢
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其他类似问题
医生回复区
2021-12-19 16:20:15 我要投诉
病情分析：
您好，结合您的问题咨询以及发送上述基因检测结果所示，这是关于进行性肌萎缩的基因检测项目结果，结果写的很明白，提示没有缺失，提示没有后代发生进行性肌萎缩的风险
指导意见：
通常纯合缺失是最严重的，说明下一代发生进行性肌萎缩的风险很高，是显性遗传，而杂合缺失则是隐性遗传，如果伴侣也有缺失，可能后代有25%几率发生进行性肌萎缩症，如果没有缺失，只是携带者不会对身体产生影响，上述的结果提示没有缺失发生的，没有任何风险，不必担心
2021-12-19 16:24
ask91603989hv
追问
SMA患者呢
2021-12-19 16:30医生回答：
知道没事就行，其他不用管
童海涛 安徽省第二人民医院 主治医师
擅长: 糖尿病、肥胖症、骨质疏松、痛风、脂质代谢紊乱以及甲
帮助网友：64895
微信扫一扫，随时问医生
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2021-12-19 20:35:32
我们所说的这种杂合缺失携带者，其实就是出现了这种遗传基因病症，造成这种隐性基因，如果是出现了这种基因表述造成一定的影响的话，那么缺失的这一块经营的情况就属于隐性的。纯合缺失sma患者的话，其实就是出现了基因七八号出现外显子纯造成了这种情况，一般情况下是没有问题的。
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