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肾上腺脑白质营养不良

男 | 9岁 2022-01-09 14:58:51 1人回复 来自未知

健康咨询描述: 主要症状:听力下降,视力下降,几乎失聪失明,走路不稳.
化验检查结果:不支持典型代谢病,肉碱碱乏.

曾经的治疗情况和效果: 国庆节前从海军总医院拿来20只注射用鼠神经生长因子打完效果不大,我们该怎么办?

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李国宏
李国宏 承德市中医院   副主任医师 擅长: 代谢综合征,高脂血症,冠心病,糖尿病,高血压,便秘 帮助网友:71783
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2022-01-09 15:02:18 我要投诉

      肾上腺脑白质营养不良,是一种过氧化酶缺乏引起的脂质代谢障碍性疾病,是性染色体隐性遗传性疾病。主要累及到肾上腺和脑白质。本病通常儿童期发病,一般为男孩,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力和听力下降,或者肾上腺皮质功能减退。具体表现学龄前儿童成绩退步、易哭、傻笑等情感障碍;晚期出现四肢瘫、癫痫和去大脑强直。肾上腺皮质功能不足表现为皮肤色素沉着、肤色变黑,临床上常用激素替代治疗,以延长寿命。

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