先天性疾病
女 | 16个月 2022-01-19 05:10:07
1人回复
来自未知
健康咨询描述： 才出现的症状
曾经的治疗情况和效果： 现在正服用药物帮助身体排铜，饮食也控制了，
想得到怎样的帮助：医生说无法根治，一生只能靠药物和控制饮食来减轻病情，如果病情加重了，会危及生命。。。这种病是否可以根治，或者最大程度的减轻。。
其他类似问题
医生回复区
2022-01-19 05:12:00 我要投诉
病情分析：
您说的这个比较麻烦的病应该是叫肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化、脑内基底节变的疾病。
一般有的症状为逐渐加重的震颤、肝硬化、精神症状、肾功能损害及眼睛的角膜色素环。
并非缺少染色体，是主要通过染色体遗传的。说话含糊不清是脑内基底节铜沉积的表现。
指导意见：
遗传病都是无法根治的，只能减轻病情，需要低铜饮食，不能吃动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。
口服西药有D-青霉胺、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、依地酸二钠钙、三乙烯羟化四甲胺等。
也可以口服中药，比如肝豆汤。
医生询问：
家族中还有其他人有类似病史吗？
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