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2023-04-02 12:46:36 我要投诉
病情分析：
PHE是苯丙氨酸的缩写，20种常见氨基酸之一，8种人体必须氨基酸之一。这个是筛查有没有苯丙酮尿症这个先天性疾病。
指导意见：
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。检查结果有异常，必须高度重视！！！
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