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请问医生新生儿筛查瓜氨酸103

男 | 0个月 2017-12-04 18:05:23 3人回复 来自

健康咨询描述: 请问医生新生儿筛查瓜氨酸103,这样会有什么影响吗?如果父母双方都有这个基因,这样宝宝会有什么问题吗?

医生回复区

赵路红
赵路红 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,尿道下裂,阑尾炎,肠套叠 帮助网友:8308
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2017-12-04 19:25:34 我要投诉

      病情分析:
      你好,新生儿的瓜氨酸103(新生儿瓜氨酸参考值是7-36)。这个只是一个临床指标,没有任何参考意义!
      指导意见:
      建议你观察孩子的精神状态和饮食情况,如果没有问题的话,可以不用特殊处理;如果孩子状态出现异常,应该及时医院就诊!
      

朱文颖
朱文颖 江西省抚州市第一人民医院   副主任护师 擅长: 口腔科的牙体,牙髓以及牙列不齐等护理工作,拔牙后, 帮助网友:55290称赞:2
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2017-12-04 21:08:42 我要投诉

      你好,根据你所描述的情况,单纯以这个指标是很难判断的,建议你观察宝宝会有什么异常的反应?有些可以后天补充的,如果婴儿出现昏睡,食欲不振,呕吐等症状,建议即时到正规医院检查治疗。
      

康慨
康慨 泸州市龙马潭区人民医院   主治医师 擅长: 头痛、头晕、脑外伤、脑肿瘤、脑出血、脑动脉瘤、脑血 帮助网友:1006
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2017-12-04 18:12:25 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你所说的情况考虑新生儿瓜氨酸CIT参考值是7-36,宝宝症状有点偏高
      指导意见:
      这种情况可见于瓜氨酸血症、氨基酸代谢障碍性疾病等导致,可以到医院再复查一下,根据检查选择治疗。如果你家宝宝只是这一项高,而没有其他的症状,饮食以及精神正常,就不用治疗
      以上是对“请问医生新生儿筛查瓜氨酸103”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2017-12-05 11:19 ask79351865r6 追问

请问如果父母都有携带这个基因,小孩会不会就比较严重?

2017-12-05 15:09医生回答:

那就比较麻烦了,给小孩查过基因吗

2017-12-05 16:35 ask79351865r6 追问

一家三口都抽血检查了,结果还没出来,我前面问的是如果!现在再请问,如果夫妻只有一方有这个基因,小孩会怎么样?

2017-12-05 18:06医生回答:

四分之一的机率患瓜氨酸血症

2017-12-05 18:50 ask79351865r6 追问

这个意思是四个小孩就有一个会遗传这个病吗?缬安酸是279.47,这个会有多大影响?

2017-12-05 20:37医生回答:

是的,四分之一遗传这个基因,血缬氨酸高主要见于枫糖尿症患者,这是一种遗传病,只是值高不能确诊为枫糖尿症,也可能是溶血造成的,正常值一般在200-250μmol/L之间,昼夜波动也比较大,建议复查

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