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新生儿遗传病筛查瓜氨酸偏高

女 | 32岁 悬赏3个健康币 2022-05-02 21:38:12 1人回复 来自

健康咨询描述: 宝宝出生的时候做了新生儿遗传病筛查显示瓜氨酸偏高,数值39,医院让复查,第二次检查62,医院让做了基因检测,请问这种会有什么影响,目前宝宝能吃能睡,没什么问题。


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潘思年
潘思年 中山大学附属第三医院   副主任医师 擅长: 新生儿专家、儿科内分泌遗传代谢病专家。新生儿科疾病
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2023-04-02 12:51:06 我要投诉

      一般情况下孩子挂氨酸偏高属于氨基酸代谢障碍性的疾病,孩子会出现一些大小便失禁,还可能会出现抽搐,精神萎靡等意识障碍,氨基酸紊乱会造成孩子出现精神不好,消瘦的症状,还会引起入睡困难,影响孩子的生长发育,需要及时进行检查。
      

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