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刘玲玲 鹤岗市妇幼保健院 副主任医师
擅长: 儿科常见病、多发病及疑难病症的诊治技能，如反复上呼
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2021-05-13 05:56:53
指导意见：
这个筛查遗传代谢性疾病的，不能筛查出地贫的。新生儿遗传和代谢疾病的筛查是必要的。目前，免费筛查两种先天性代谢性疾病已在我国普及。一种是先天性甲状腺功能减退，另一种是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是由于人体缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体无法代谢苯丙氨酸。酸会导致苯丙氨酸在体内积聚，并损害人体器官，特别是大脑，严重影响儿童的智力。
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