我的两个姐姐的女儿都在十岁得了肝豆状核变

男 | 33岁 2022-01-25 13:26:27 1人回复来自

健康咨询描述：我的两个姐姐的女儿都在十岁得了肝豆状核变性死了请问他们的儿子会不会也有得那种病的可能，我的儿子呢

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孙美洲青岛市妇女儿童医院主治医师擅长: 胃炎，结肠炎，消化性溃疡，胃癌，炎症性肠病，肝炎，帮助网友：18133

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2022-01-25 13:28:39 我要投诉

你好，结合你的描述，肝豆状核变性?为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K．F环)等。