请问怎么会引起猫叫综合征？
男 | 1岁 2022-01-29 00:18:57
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来自未知
健康咨询描述： 我这段时间以来总是会发现孩子半夜哭的时候像猫叫一样，害怕就赶紧带着孩子去医院咨询，医生说这是得了猫叫综合症了，请问平时是怎么引起的？
想得到怎样的帮助：怎么会引起猫叫综合征呢？
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2022-01-29 00:20:53 我要投诉
猫叫综合征为5号染色体短臂部分缺失所致，又称为5p部分单体综合征，是最常见的染色体缺失综合征之一。1963年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。
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