2岁宝宝疑似肝豆核变状

      这个主要是看看有无家族性遗传性疾病的病史的，注意有无早产及出生时缺氧性脑病的病史的，有无高热惊厥的及其他异常的。注意结合铜蓝蛋白及肝功能检查有无异常的。
      

      肝豆状核变性是一种遗传性疾病，基本上是由于染色体的突变而造成的，导致的铜在体内出现蓄积，造成了肝肾等不同脏器的损伤，主要症状包括肝病症状、神经症状、精神症状和角膜色素环。
      

      你好，根据你所描述的情况，这个检查都正常的话，这个说明是没什么问题的，有可能是由于缺锌缺钙等因素导致的，主要就是平时要注意适当的补锌补钙，饮食要注意增加营养，这种情况建议最好还是去医院化验微量元素，检查一下血常规，看看是否正常。
      
      以上是对“2岁宝宝疑似肝豆核变状”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      这是一个铜代谢，相关的遗传性疾病，确诊是需要做铜蓝蛋白，或者是24小时尿酮，明确诊断以后及时的驱酮治疗，加强康复治疗，明确病因对因治疗才是最重要的，防止并发症的出现，减少后遗症的出现，