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哥哥和妹妹基因检测先天性去糖基化障碍

女 | 1岁 2022-02-21 13:31:50 2人回复来自

健康咨询描述：哥哥和妹妹基因检测先天性去糖基化障碍，于?氨酸脑病，肌阵挛，异常脑电，发育迟缓

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2022-02-21 15:06:49

      病情分析：
      基因检测为去糖基化障碍，功能异常，糖基化过程，糖基化是通过酶的催化，糖和蛋白。结合后使蛋白质与器官组织链接保证功能正常运行先天发育异常只能康复训练，没有特殊药物
      指导意见：

侯加洲卫辉市人民医院副主任医师擅长: 肾病综合征狼疮性肾炎肾病等帮助网友：30441

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2022-02-21 14:47:44 我要投诉

这姊妹两个有先天性的疾病，有基因的异常，这种情况临床上是没有很好的治疗方法的，可以就诊小儿神经内科，看他们有没有什么好的方法？另外一可以到康复科进行治疗。可以对症治疗。

挂号科室：儿科

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