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先天性肌强直是罕见病吗

保密 | 0个月 2022-06-12 19:34:37 1人回复来自

健康咨询描述：先天性肌强直是罕见病吗

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2022-06-12 20:30:14 我要投诉

先天性肌强直是基因突变导致的骨骼肌疾病比较罕见，是遗传而来的一种神经内科疾病。一般在幼儿时期发病。常见的症状有迈步困难，动作笨拙，肢体僵硬，患儿久坐以后出现站立困难，握手以后无法放松，叩击患者的肌肉有可能会出现局部凹陷，面部，颈部以及上次肌肉重复动作后病情反复加重，天气冷的时候症状也会加重。

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温馨提示：
本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。

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