遗传咨询产前诊断-核型芯片已做SMA
女 | 35岁 2022-06-22 23:44:09
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来自厦门市
健康咨询描述： 孕前查丈夫染色体46，XY,inv(12)(p13q13)，妻子染色体46，XX，1qh。无创plus提示性染色体偏少，羊水穿刺结果:核型报告提示12号染色体异常。胎儿染色体:46，XN，inv(12）(p13q13)pat，夫妻双方的外周血染色体报告已上传。芯片报告、fish报告（无创提示性染色体偏少专门做了一个针对性染色体的fish)两个也出了，未提示异常。NTNF大排畸胎儿心脏彩超未发现异常。请问这个情况是否可以排除先天性基因病那些，SMA，脆性X筛查夫妻和胎儿均没特别做过，羊水核型和芯片CMA可以查得到SMA这些吗？目前28周。 羊水核型，芯片检查，可以排除SMA脆X地贫那些疾病吗？有无必要再查？家族没有发现这方面遗传病史。夫妻双方只查过染色体核型，其他未知。
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疾病百科| 染色体异常（别名：染色体病，染色体发育不全，染色体畸变）
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推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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