健康咨询描述: 泉州市妇幼保健院&儿童医院地贫基因检测报告单 姓名:郑秋玉科室:产前遗传咨询标本唯一号:20221014DP0004标本类型:全血 性别:女病区:/条码号:6210116856申请医生:江矞颖 年龄:37岁1月床号:/采样时间:2022-10-1111:21:36诊断:高龄经产妇妊 病人类型:门诊病人号:000065695600接收时间:2022-10-1414:18:44 检测项目:a地中海贫血基因检测(/)B地中海贫血基因检测(√) 检测方法:跨跃断裂点PCR(√)PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法(√) 检测内容: ()a-地中海贫血基因型分析(缺失型): -a37基因缺失,-42基因缺失,一SEA基因缺失。 ()a-地中海贫血基因型分析(点突变型): HbWS:CD122(CAC->CAG),HbOS:CD125(CTG-200G),HbCS:CD142(TAA-ICAA (√)B-地中海贫血基因型分析: CD41-42(-TTCT)IVS-II-654(C->T)-28(A->G)CD17(A-T)CD71-72(A),BE(GAG->AAG)-29(A->G)CD43(G->T)CD27/28(C)CD14-15(G)CD31(C)-32(C->A)30(T->C) IVS-I-1(G->T/G->A)IVS-I-5(G-C)CAPICAP1(A-C)/nts40-43(-AAAC)1Int(ATG->AGG) 检测结果: a一地中海贫基因型分析(缺失型):排除上述缺失类型排除上述缺失类型 a-地中海贫血基因型分析(点突变型):排除上述突变类型排除上述突变类型 β一地中海贫血基因型分析:排除上述突变类型排除上述突变类型 备注: 报告时间:2022-10-1415:06检验者:庄倩梅审核者黄口 实验室声明:本报告仅对所检测标本负责,该实验只能对我国人群95%的地贫基因做出诊断,约5%罕见基因类型无法检测,如 有疑问请千十日内与产前诊断中心联系,电话22187622
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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