地中海贫血报告麻烦看一下
女 | 8岁 悬赏3个健康币
2022-11-30 15:26:17
3人回复
来自莆田市
健康咨询描述： 孩子体检了地中海贫血的检测报告，每个医生说的都不一样，哎，怎么办，4.2缺失的a_基因杂合子。这到底是缺失了几条呀？
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医生回复区
2022-11-30 17:17:46 我要投诉
根据咱们孩子地中海贫血基因检测报告，结果显示咱们孩子是a珠蛋白基因左侧缺失，咱孩子这个是属于静止型的a地中海贫血，这种情况孩子一般不需要进行特殊治疗，可以和正常人一样生活，平时临床上也可能仅表现为小细胞低色素，一般不会出现贫血的症状
2022-11-30 17:21
ask69503827eg
追问
对的，医生你说的对，孩子血红蛋白，血小板从来都没有低过，就是红细胞体积76.6，属于偏低，然后我们检查基因的，医生，人体有4条a基因链，我家孩子就缺失了一条，还有3条是健康的基因，对吗？你同时回答了我两个问诊，真的特别感谢你
2022-11-30 17:56医生回答：
咱们这个地贫主要是根据基因缺失或者突变的点位多少来判断地贫严重程度的，咱们孩子是一个点位缺失
2022-12-01 09:34:34 我要投诉
从孩子的地中海基因检测报告单来看，提示为4.2缺失的α型地中海贫血杂合子，这种类型属于静止型的地中海贫血。控制α珠蛋白链的一共有两条染色体，但是每条染色体上各有两个基因，您的孩子是一条链完全正常，另外一条链上缺失了一个位点而已。
2022-12-01 09:36
ask69503827eg
追问
那你的意思总共4个基因，我家缺了几个基因啊？
2022-12-01 10:29医生回答：
4.2位点缺失一个呀。这不用纠结呀，您孩子是很轻微的一个疾病，不会影响生长发育的。
2022-12-01 10:38
ask69503827eg
追问
喔喔，我家也是第一次知道这个，所以有点焦虑了，谢谢你，意思就是还有3个a因子是正常的，对吧，特别感谢你。
2022-12-01 13:14医生回答：
嗯嗯不客气，孩子以后结婚的时候要注意，找配偶不能也是地中海贫血患者，否则后代有可能遗传到中重度的。
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