要判断是否为地中海贫血,需要去医院做基因检测。判断顺序如下:
1. 症状观察:轻型地中海贫血无症状,偶因生育而发现。重型地中海贫血起病多在新生儿期或婴儿期,一般出生不久即夭折。2. 家族调查:家族中有无遗传性贫血病史,特别是双亲中有无地中海贫血病史。这种情况一定要避免这种近亲结婚,否则会生出重型地中海贫血的患儿,其生活质量是非常差的。3. 实验室检查: ①珠蛋白生成障碍贫血筛查:采用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析血红蛋白A2含量,增高的结果具有确诊价值。正常参考值为0.02~0.04。②血红蛋白电泳:用高效液相色谱(HPLC)法或自动电泳仪进行血红蛋白分析,可迅速测出各种血红蛋白及其含量,有助于诊断。③基因诊断:用PCR技术扩增珠蛋白基因,然后进行DNA序列分析,可确定基因突变类型。重型地中海贫血为α或β珠蛋白基因的点突变或缺失造成,中间型地中海贫血为α基因的点突变造成。针对这种贫血就是基因的情况,所以要从源头来进行控制。
请注意,以上内容并不能代替专业医疗建议。如果有任何健康疑虑或疾病症状,请咨询医生或专业医疗机构。
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